Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale. 

Allo stato attuale è possibile individuare soltanto alcune patologie del feto, ma la diagnosi prenatale sta facendo grandi passi avanti e ci permette oggi di guardare al futuro con maggiori prospettive.

Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonchè la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella

Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).

 

 

TEST DI SCREENING PRENATALE PER LA SINDROME DI DOWN E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE

 

Che cos’è l’ULTRA SCREEN ?

 

E’ una nuova tecnica di screening del I trimestre di gravidanza che combina due test ecografici : la Translucenza nucale , che misura un accumulo di fluido presente nella regione retronucale del feto e lo studio dell’ Osso Nasale , con un test Biochimico che dosa, su un campione di sangue materno, due ormoni prodotti dall’unità materno-fetale : la Beta HCG e la free PAPP-A .

 

L’ULTRASCREEN può essere effettuato tra la 11°-14° settimana di gravidanza (preferibilmente tra la 12°-13°settimana) e consiste nel misurare ecograficamente la Translucenza Nucale, verificare la presenza /assenza dell’Osso Nasale e successivamente prelevare un campione di sangue materno , che si invia in laboratorio per misurare due ormoni : la free Beta HCG e la PAPP-A .

 

Il risultato del test ecografico ( traslucenza nucale , osso nasale) combinato con quello biochimico , fornisce il rischio specifico per la Sindrome di Down ( trisomia 21) e la Sindrome di Edwards

( trisomia 18) . Con questo test si possono identificare il 98 % circa dei feti affetti da queste patologie , con un 5% di falsi positivi .

 

 

COME VA INTERPRETATO L’ULTRASCREEN ?

 

L’Utrascreen come tutti gli altri test prenatali di screening , dà informazioni sul rischio di alcune patologie . L’ultrascreen , pur avendo la più alta percentuale ( circa il 98 % ) di possibilità di individuare feti affetti da Sindrome di Down ( Trisomia 21 ) e da Sindrome di Edwards ( trisomia 18 ) , non esclude la possibilità che il feto possa avere altre anomalie congenite , ritardo mentale o altre anomalie cromosomiche non evidenziabili con questo test .

 

Se l ‘Ultrascreen indica un rischio più elevato rispetto a quanto atteso , non significa che il feto sia affetto da Sindrome di Down (Trisomia 21) o Sindrome di Edwards (Trisomia 18 ) , ma è opportuno proseguire con le indagini mediante tecniche diagnostiche invasive quali la Villocentesi o l’Amniocentesi che ci consentono di effettuare lo studio cromosomico del feto.

 

Se l’Ultrascreen indica un rischio più basso o non aumentato rispetto a quanto atteso , non significa che il feto non possa essere affetto da anomalie cromosomiche , ma che è molto improbabile che possa averne.

 

CONSENSO INFORMATO

 

Io Sottoscritta

Dichiaro di essere consapevole che il Duotest (dosaggio di PAPP-A e Free BETA HCG ) darà come risposta una stima del rischio della sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche .

Ho inteso pertanto che il Duotest non è un test diagnostico ma un test probabilistico, che non esclude la possibilità che il feto presenti la Sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche .

Attesto che mi sono state date in maniera chiara ed esauriente tutte le spiegazioni che ho richiesto relativamente all’esame e dichiaro di aver compreso tutte le spiegazioni.

Acconsento dunque a sottopormi all’indagine di mia spontanea volontà ed in piena consapevolezza .

 

Firma della Paziente